파킨슨병이란?
파킨슨병의 원인은 여전히 완전히 이해되지 않았지만,
연구자들은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용한다고 보고 있습니다.
이 질병은 대뇌의 특정 부위인 흑질에서 도파민을 생산하는 신경세포의 손실로 특징 지어집니다.
도파민은 우리 몸의 움직임을 조절하는 중요한 신경 전달 물질이기 때문에,
이의 감소는 파킨슨병의 다양한 증상을 초래합니다.
파킨슨병 유전 질환이라면 ?
파킨슨병(Parkinson’s disease)은 대부분의 경우 비유전적 요인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
대다수의 환자는 가족력이 없는, 소위 ‘특발성’ 또는 ‘원인 불명’의 파킨슨병으로 분류됩니다.
그러나,환자의 소수에서는 유전적 요인이 질병 발생에 기여하는 것으로 밝혀져 있습니다.
유전적인 경우,특정 유전자 변이를 통해 가족 구성원 사이에서 전달될 수 있습니다.
이러한 유전자 변이는 전체 환자의 약 10% 내외에서 발견되며, 일부는
특정 유전자 변이를 가진 사람들에게서 발병 위험이 더 높다는 것을 시사합니다.
유전적 요인이 관여하는 예로는 다음과 같은 유전자 변이가 있습니다:
LRRK2 (레우신-리치 반복 키나아제 2) 유전자 변이
PARK7, PINK1, PRKN (파킨), SNCA (알파-시누클레인) 등의 변이
이러한 유전자 변이는 특히 조기 발병 (50세 이전 발병) 환자에서 더 흔히 관찰됩니다.
하지만, 유전적인 할지라도, 대부분의 경우 특정 유전자 변이를 가지고 있다고
해서 반드시 발병하는 것은 아닙니다.
유전자 변이를 가진 사람 중 소수만이 실제로 질병을 발달시키며,
이는 환경적 요인이나 다른 유전적 요소와의 상호작용 등 다양한
요인에 의해 영향을 받을수 있다고 합니다.
파킨슨병 위인들
제264대 교황 요한 바오로 2세(1920-2005),
미국 40대 대통령 로널드 레이건(1911-2004) 전 대통령,
전설의 복서 무하마드 알리의 공통점은 모두가
‘파킨슨병’ 환자였다는 사실이다.
‘나비처럼 날아서 벌처럼 쏜다’는 말로 유명한 알리는
1996년 미국 애틀랜타 올림픽에서 마지막 성화봉송 주자로 나타났다.
온 몸을 떨며 그가 성화를 점화하자 전 세계 시청자들은 감동의 박수를 보냈다.
1942년에 태어난 알리는 심각한 권투 후유증으로
비교적 젊은 나이인 1984년부터 뇌 신경계가 손상되는
병을 앓고 있다는 사실이 잘 알려져 있다.
파킨슨병 4대 증상
점진적으로 시작되며, 초기에는 미세한 떨림이나
움직임의 둔화와 같은 눈에 띄지 않는 증상으로 나타날 수 있습니다.
진행됨에 따라, 다음과 같은 증상이 더 명확하게 나타납니다:
1.손떨림: 휴식 시 손이나 손가락에 발생하는 떨림이 가장 흔한 초기 증상 중 하나입니다.
2. 강직: 근육의 뻣뻣함으로, 팔다리 움직임이 어렵고 통증을 동반할 수 있습니다.
3. 운동 둔화 (브라디키네시아): 일상적인 활동이 더 많은 시간과 노력을 필요로 합니다.
4. 자세와 균형의 문제: 걷거나 서 있을 때의 안정성이 감소합니다.
파킨슨의 진단
1.의학적 병력 조사
환자의 증상과 그 증상들이 처음 나타난 시기에 대해 상세히 조사합니다.
가족 중에 유사한 신경계 질환을 앓은 사람이 있는지 확인합니다.
2. 신체 및 신경학적 검사
의사는 환자의 신체적, 신경학적 상태를 평가하기 위해 다양한 검사를 실시합니다
이는 보행, 균형, 근육의 강직 및 손떨림 등을 포함할 수 있습니다.
특히 브라디키네시아(운동 둔화), 근육의 강직, 손떨림, 그리고
자세 불안정성 같은 주요 증상들을 주의 깊게 관찰합니다.
3. 약물 반응 검사
일부 경우에, 의사는 레보도파(Levodopa)와 같은 도파민 대체 약물을 임시로 처방하여
환자의 증상이 이에 어떻게 반응하는지 관찰할 수 있습니다.
이 약물이 증상을 개선한다면, 이는 진단을 지지하는 증거가 될 수 있습니다.
4. 보조 검사
영상 진단 검사: MRI나 CT 스캔 같은 영상 진단 검사를 통해 뇌의 다른 가능한 이상을 배제합니다.
이러한 검사들은 파킨슨병을 직접적으로 진단하지는 않지만,
다른 질환들을 배제하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
DaTSCAN: 뇌의 도파민 수송체 활동을 이미지화하여 도파민 수준의 변화를 관찰할 수 있는 핵의학 검사입니다.
이 검사는 파킨슨병 환자에서 감소된 도파민 수송체 활동을 보여줄 수 있으며,
파킨슨병과 유사한 다른 질환들을 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
5. 임상 기준에 의한 진단
진단을 위한 임상 기준(예: 영국 파킨슨병 학회(Brain Bank) 기준)을 활용하여 환자가
진단 기준에 부합하는지 평가합니다.
이러한 기준은 특정 증상의 존재와 함께 다른 가능한 원인을 배제하는 것을 포함합니다.
파킨슨병 치료방법
현재 완치할 수 없는 질환입니다.
그러나 적절한 치료와 관리를 통해 삶의 질을 상당히 향상시킬 수 있습니다.
치료 접근 방식에는 다음이 포함됩니다:
약물 요법: 도파민 수준을 증가시키거나 대체하는 약물이 증상을 관리하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
물리치료: 근육의 강직과 운동 둔화를 완화시키고, 균형과 자세를 개선하는 데 도움을 줍니다.
운동: 규칙적인 운동은 유연성을 유지하고 근육의 강도를 높이는 데 중요합니다.
지지 그룹: 질환을 가진 사람들과 그 가족들을 위한 지지 그룹은 정보 공유,
경험 공유 및 정서적 지지를 제공합니다.